Syndrome – In Blick auf die Entstehung des Herzens

Das Herz des Embryos entwickelt sich zwischen der dritten und siebten Schwangerschaftswoche. Aus einem anfänglich hufeisenförmigen Schlauch bildet sich in dieser Zeit durch vielfältige Faltungen und Schleifenbildungen das Herz mit seinen vier Kammern. Während dieser Phase können unterschiedlichste Einflüsse zu Fehlentwicklungen und Schädigungen des Herzens führen. 

Die wenigen bisher erkennbaren Ursachen, die zu einem angeborene Herzfehler führen können, lassen sich in zwei Gruppen einteilen: zum einen Umstände, die von außen auf das ungeborene Kind einwirken, sogenannte exogene Faktoren, und zum anderen endogene, also genetische Faktoren. Zu den exogenen Faktoren zählen Schädigungen durch bestimmte Medikamente oder Alkohol, wie auch Infektionen der Mutter z. B. durch Röteln- oder Zytomegalieviren. Endogene oder genetische Faktoren sind solche, die aus dem Erbgut des Kindes auf dessen Herzentwicklung einwirken. In den allermeisten Fällen findet sich jedoch keine sichere Antwort auf die Frage, wodurch ein Herzfehler bedingt wurde. Man spricht von einem multifaktoriellen Geschehen: nicht näher zu bestimmende äußere und genetische Faktoren führen zur Fehlentwicklung des Herzens. Dies trifft insbesondere auf die Kinder zu, bei denen außer einem angeborenen Herzfehler keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt werden können. Hier bleibt die Ursache bei 90 % aller Fälle unklar. 

Bei ungefähr 20 % aller Kinder, die mit einem Herzfehler geboren wurden, finden sich jedoch weitere Auffälligkeiten und Fehlbildungen. Besonders in diesen Fällen ist das Vorliegen einer genetischen Störung wahrscheinlich, die entweder erblich bedingt ist oder aber erstmals spontan aufgetreten ist. Das gehäufte oder wiederholte Auftreten eines Herzfehlers oder Syndroms in einer Familie lässt an eine genetische Ursache denken. Eine exakte Diagnose ist wichtig als Grundlage für eine genetische Beratung der betroffenen Personen.

Bestimmte Veränderungen im Erbgut des Menschen führen zu spezifischen Krankheitsbildern, sogenannten „Syndromen“. Damit wird eine Gruppe von gleichzeitig zusammen auftretenden Merkmalen bezeichnet, die charakteristisch für ein bestimmtes Krankheitsbild sind. Genetische Abweichungen können ganze Chromosomen betreffen, die in ihrer Gesamtzahl von der bei einem gesunden Menschen abweichen, oder ganze Unterabschnitte von Chromosomen, die in ihrem Aufbau verändert sind. Es kann aber auch nur ein einzelnes Gen betroffen sein. In diesem Fall spricht man von einer monogenen Störung.

Autor(en): Dr Stefanie Weismann-Günzler

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